Dechifrering af "hæmostasemutationer" eller genetiske polymorfier i hæmostasesystemet

Hvad er arvelig trombofili
Arvelig (genetisk) trombofili er en forstyrrelse af blodegenskaber (“hæmostasesystemmutationer”) og vaskulær struktur forårsaget af genetiske defekter. Genetisk trombofili er arvet fra forældrene - fra den ene eller begge. Et gen kan være et eller flere. Transport kan manifestere sig i barndommen, under graviditeten, mens du tager orale svangerskabsforebyggende midler, gennem hele livet eller aldrig.

Hvordan mutationer fungerer?
Mange gener er blevet identificeret, der på en eller anden måde er forbundet med blodpropper. Med mutationer i nogle gener kan risikoen for trombose, hjerte-kar-lidelser, abort, komplikationer i slutningen af ​​graviditeten øges. Og mutationer i andre gener virker omvendt og reducerer blodpropper og mindsker sandsynligheden for trombose. Den tredje gruppe af gener påvirker ikke blodets koagulation, men hvordan kroppen opfatter stoffer.
Mutationer i generne i det hæmostatiske system manifesteres med ulig styrke. Der er de mest betydningsfulde og "farlige" dem, for eksempel protrombinmutationen eller Leiden-mutationen. Og hvis sådan, som i sig selv ikke giver en udtalt effekt, men forstærker effekten af ​​hinanden eller de vigtigste mutationer.

Når en gynækolog ordinerer en analyse for mutationer i hæmostasesystemet
Polymorfisme af hæmostasegener ordineres af en gynækolog i fire hovedtilfælde - abort, forberedelse til IVF, graviditetskomplikationer, prævention planlægning.

Hvilke polymorfier giver op?
Da forskellige mutationer kan virke sammen, forbedre hinandens handlinger, forstå billedet og identificere årsagen, er det bedre at tage en fuld blok af tests.

Omfattende undersøgelse: Polymorfisme af gener i hæmostasesystemet og folatmetabolisme, komplet undersøgelse, 12 indikatorer. Genetiske polymorfier forbundet med risikoen for trombofili og folatmetabolisme.

F2-gen - protrombin (blodkoagulationsfaktor II) koder for en forløber for thrombin.
Gen F5 - proaccelerin (faktor V i blodkoagulation) koder for en proteinkofaktor i dannelsen af ​​thrombin og s for protrombin.
MTHFR-gen (methylentetrahydrofolatreduktase).
PAI1-gen - serpin (vævsplasminogenaktivatorantagonist)
FGB-gen - fibrinogen (blodkoagulationsfaktor I).
Gen F7 - proconvertin eller convertin (koagulationsfaktor VII af blodkoagulation).
F13A1-gen - fibrinase (faktor XIII i blodkoagulation).
ITGA2-gen - α-integrin (trombocytreceptor for kollagen).
ITGB3-gen - integrin (GpIIIa) (blodpladefibrinogenreceptor eller blodpladeglycoprotein IIIa).
MTR-genet (B12-afhængig methioninsyntase) koder for aminosyresekvensen af ​​enzymet methioninsyntase, et af nøglenzymerne i methionins metabolisme.
MTHFR-gen (methylentetrahydrofolatreduktase).

En sådan undersøgelse kan hurtigt bestås i laboratoriet på CIR-klinikken, der er specialiseret i blodkoagulationsproblemer, hæmostasiologi, og en yderligere rabat er gyldig, når man betaler via en onlinebutik, se http://www.cirlab.ru/price/143621/

Sådan afkodes mutationstest

Lidt om genetik. Den menneskelige krop har 46 kromosomer, 22 par såkaldte autosomer og 1 par kønskromosomer: en kvinde har to X-kromosomer (XX), en mand har X og Y.

Af parret kommer et kromosom fra mor, og det andet fra far.

I kromosomet skelnes der mellem gener - sektioner af kromosomet, der bærer integreret information. Hvert kromosom har sit eget sæt gener placeret på de samme steder. I parrede kromosomer er de samme gener placeret ét sted, for eksempel genet for det samme protrombin. Men da kromosomer kommer fra forskellige forældre, kan genvarianter være forskellige. For eksempel fra min mor det sædvanlige protrombingen og fra min far - med en mutation, der øger risikoen for trombose. Dette kaldes genvarianter eller polymorfisme. Hvis en person har de samme varianter på begge kromosomer, kaldes dette homozygositet, hvis det er anderledes, heterozygosity.

Forresten angav jeg specifikt, at en mand har forskellige kønskromosomer. Dette betyder, at information fra X- og Y-kromosomet hos en mand præsenteres i en kopi.!

Eksempel på analyseudskrift

En Leiden-mutation er en tilstand, når i genet for faktor V i blodkoagulation erstattes et lille "stykke" af genet - guanin - med et andet - adenin, på stedet nummereret 1691. Denne ændring fører til det faktum, at i det protein, der kodes af dette gen, en aminosyre (en strukturel enhed af protein) erstattes af en anden (arginin for glutamin).

Den korrekte registrering af denne genvariant kan være som følger: G1691A (substitution af guanin med adenin); Arg506Gln (erstatter arginin med glutamin) eller R506Q (R er betegnelsen på et bogstav for arginin, Q er betegnelsen på et bogstav for glutamin). Når der udføres en analyse for genpolymorfier, undersøges begge gener for at finde den ønskede polymorfisme (mutation).

Muligheder for konklusioner om dette gen:

G / G - det vil sige i begge varianter af guanin-generne er der ingen substitution, det vil sige en variant af genet uden Leiden-mutationen

G / A - den ene variant har en polymorfisme kaldet Leiden-mutationen, mens den anden ikke (generozygote)

A / A - polymorfisme G1691A blev fundet i begge genvarianter

Dette er en af ​​de "farlige" mutationer, der forekommer hos ca. 2 ud af 100 mennesker..

For eksempel er en variant af koagulationsfaktor V-genet kaldet Leiden-mutationen associeret med trombofili (en tendens til at udvikle trombose). Trombose udvikler sig i nærværelse af yderligere risikofaktorer: tager hormonelle svangerskabsforebyggende midler (risikoen for trombose øges 6 til 9 gange), tilstedeværelsen af ​​andre mutationer, tilstedeværelsen af ​​nogle autoantistoffer, en stigning i koncentrationen af ​​homocystein, rygning.

I nærværelse af en mutation, selv i en kopi af genet, øges risikoen for venøs trombose i underekstremiteterne, lungetromboemboli, cerebral trombose, arteriel trombose i en ung alder.

Hos patienter med Leiden-mutationen er tilbagevendende abort, sene komplikationer af graviditeten, forsinket fosterudvikling, placentainsufficiens mulig.

Hæmostase: hvad er det, og hvad er truslen om krænkelser i dets system

Hæmostase er en af ​​de vigtigste processer, der understøtter kroppens vitale aktivitet. Det forhindrer ikke-fysiologisk blodtab og stimulerer restaurering af beskadigede kar.

Hvad er hæmostase. Hvilke processer karakteriserer det i menneskekroppen

Hæmostase er et kompleks af naturlige reaktioner i kroppen, der er ansvarlige for blodcirkulationen, sikrer dens normale tæthed, forhindrer patologisk blodtab og stopper blødning i tilfælde af krænkelse af blodkarens integritet.

Niveauerne af hæmostase afhænger af parametre som:

  • funktionaliteten af ​​de vaskulære vægge
  • volumenet af blodplader i blodet, deres aktivitet
  • tilstanden af ​​fibrinolysesystemet såvel som blodkoagulationssystemet.

En anden betydning af udtrykket "hæmostase" er et sæt medicinske foranstaltninger, der sigter mod at forhindre og stoppe blødning i traumer og under operation.

Hvad er hæmostasesystemet, og hvad er dets funktioner

Hæmostasesystemet er en biostruktur, der muliggør opretholdelse af blodets flydende tilstand samt forhindring og hæmning af blødning. Den indeholder fire hovedelementer:

  1. blodkoagulationssystemet, der præsenteres i form af 13 faktorer og udgør et koagulationslink;
  2. blodplader, der danner blodpladeforbindelsen;
  3. antikoagulant struktur (antikoagulant link);
  4. et fibrinolysesystem, der inkluderer plasminogen (et specielt cirkulerende proenzym) såvel som dets endogene aktivatorer.

Den fysiologiske betydning af hæmostasesystemet er at opretholde et optimalt blodvolumen i karene for fuld blodforsyning til organer.

Normalt er der en lille overvægt af antikoagulerende processer. Når der er fare for blodtab, flyttes balancen straks mod prokoagulanter, hvilket reducerer koagulation. Hvis dette af en eller anden grund ikke sker, udvikles unormal blødning. Når prokoaguleringsaktiviteten er for høj, dannes trombose og emboli. Ophør af blodtab er resultatet af fysiologiske processer implementeret gennem interaktion mellem forskellige funktionelle og strukturelle elementer.

Hæmostasesystemets normale funktion afhænger af funktionaliteten:

  • lever og knoglemarv;
  • milt og andre hæmatopoietiske organer.

Typer og mekanismer

Tre typer hæmostase klassificeres, som i det væsentlige repræsenterer dens faser:

  • vaskulære blodplader;
  • koagulation,
  • fibrinolyse.

Afhængigt af blødningsintensiteten er en af ​​dem fremherskende under dannelsen af ​​en trombe, på trods af at alle tre sorter begynder at arbejde samtidigt. De eksisterer i en tilstand af kontinuerlig interaktion og supplerer hinanden lige fra begyndelsen af ​​dannelsen af ​​blodprop til dens opløsning.

  1. Primær (vaskulær blodplade) hæmostase udvikler sig gradvist:
    • skader på fartøjet fører til en sammentrækning af dets vægge, som efter 30 sekunder stopper blødningen;
    • blodplader er rettet og fastgjort til det beskadigede område af endotelet;
    • der dannes en omvendt ophobning af blodplader. De ændrer deres form, som de "klæber" til hinanden og klæber til vaskulærvæggen. Der dannes en primær eller "hvid" (farveløs) trombe. Under påvirkning af thrombin er adhæsion irreversibel;
    • der dannes en hæmostatisk prop, der adskiller sig fra en blodprop, da den ikke indeholder fibrinelementer. Plasmakoagulationsfaktorer akkumuleres på overfladen. De giver en start på de interne processer med koagulationshæmostase, som ender med dannelsen af ​​fibrinfilamenter. En tæt trombe dannes på basis af korken.
      I visse patologier (myokardieinfarkt, slagtilfælde) kan faktumet om trombedannelse forårsage alvorlige komplikationer, hvis det blokerer forsyningen af ​​vitale organer. I sådanne tilfælde bruger læger specielle lægemidler..
  2. Sekundær (koagulations) hæmostase stopper blodtab i de kar, hvor det primære ikke er nok. Det varer to minutter og er i det væsentlige en reaktion mellem plasmaproteiner, hvilket resulterer i dannelsen af ​​fibrinfilamenter. Dette fører til ophør af blødning fra det forstyrrede kar og gør det muligt ikke at frygte et tilbagefald i den nærmeste fremtid..
    Sekundær hæmostase kan aktiveres på to måder:
    • eksternt, når vævstromboplastin kommer ind i blodet som et resultat af interaktionen mellem kollagen og koagulationsfaktoren på stedet for beskadigelse af den vaskulære væg;
    • indre. Hvis thromboplastin ikke kommer udefra, udløses processen af ​​vævsfaktorer.
      Interne og eksterne mekanismer er sammenkoblet på grund af kinin-kallikrein proteiner.
  3. Fibrinolyse. Han er ansvarlig for omstruktureringen af ​​fibrinfilamenter i opløselige kombinationer, gendannelse af karpatent og opretholdelse af optimal blodviskositet. Derudover bruger den leukocyters evne til at ødelægge patogener, eliminerer trombose.

Ud over de anførte sorter er de klassificeret:

  1. Hormonal hæmostase, som er grundlaget for behandling af dysfunktionel uterin blødning (UBH) hos kvinder i alle aldre. Det involverer brugen af ​​hormonelle midler, såsom p-piller.
  2. Endoskopisk hæmostase er et sæt specielle foranstaltninger til at stoppe langvarig blødning. Blandt hans metoder: mekanisk, fysisk og medicinering. Hver af dem består til gengæld af et sæt forskellige procedurer afhængigt af blodtabets art. På samme tid skelnes de:
    • midlertidig hæmostase - foreløbig stop af blødning, som læger udfører hurtigst muligt på stedet;
    • endelig hæmostase udført allerede på hospitalet.
  3. Plasmahæmostase - en sekvens af transformationer, der forekommer i blodplasma med deltagelse af 13 koagulationsfaktorer.

Det vigtigste ultimative mål for alle typer og metoder til hæmostase er at stoppe blødningsprocessen.

Hæmostaseforstyrrelser: årsager og faktorer

Problemer med et af elementerne i hæmostase kan patologisk påvirke selve processen. Blandt årsagerne til overtrædelsen:

  1. DIC syndrom (formidlet intravaskulær koagulation). En abnormitet, hvor blodpropper lider på grund af det store volumen af ​​tromboplastiske stoffer frigivet fra vævene. Dette sker ofte uden nogen symptomer..
  2. Koagulopati er en dysfunktion i det koagulerende og modsatte blodsystem. Denne patologi kan være både medfødt og erhvervet, herunder i forbindelse med immunforstyrrelser..
  3. Trombofili - en krænkelse af processerne med koagulation og dannelse af blodpropper, hvilket fører til iskæmi i væv og organer.
  4. Hypokoagulant hæmoragisk lidelse. Det er kendetegnet ved en forværring af blodpropper.

Sammenfattende årsagerne til hæmostaseforstyrrelser kan vi fastslå, at de er:

  • medfødt eller erhvervet
  • hypokoagulativ eller hyperkoagulativ;
  • lokal (som trombose) eller global (som formidlet intravaskulær koagulation).

Polymorfisme af hæmostasegener

Dette er mutationsændringer i gener, der er ansvarlige for hæmostase, hvilket fører til forskellige patologier. Polymorfisme sker:

  1. Medfødt og repræsenterer arveligt transmitteret nedstrøms, krænkelser af blodets egenskaber og strukturen af ​​blodkar. Et barn risikerer at arve sådanne problemer fra en eller begge forældre. Abnormaliteten kan påvirke et eller flere gener. Transport symptomer vises:
    • i barndommen;
    • under graviditet
    • under behandling med hormonerstatningsmedicin, brug af orale svangerskabsforebyggende midler;
    • aldrig.
      Blodkoagulationsforstyrrelser hos de pårørende er en grund til at konsultere en læge for at kontrollere funktionaliteten i dit eget hæmostasesystem.
  2. Erhvervet, hvilket er resultatet af eksponering for en række faktorer. Så for eksempel fører antiphospholipidsyndrom - en autoimmun patologi - til, at kroppen begynder at syntetisere antistoffer mod de "native" phospholipider, hvilket fører til blodpropper. Dette er sjældent, men mutationer i hæmostasegener forekommer også af årsager som:
    • langvarig eksponering for kroniske infektioner, stress;
    • onco- eller endokrine patologier;
    • trauma;
    • tager nogle medikamenter.

Til listen over faktorer tilføjer læger i stigende grad tobaksrygning, da nikotin påvirker blodpropper, hvilket betyder, at det kan være en af ​​de erhvervede årsager til hæmostase-genmutationer.

Konsekvenserne af medfødte misdannelser af hæmostasegener er tilstande som:

  • trombofili - en patologi forårsaget af øget blodpropper, hvilket resulterer i, at risikoen for trombose (udvikling af vaskulære tromber) øges;
  • fetoplacental insufficiens under graviditet;
  • abort;
  • fødslen af ​​underudviklede eller døde børn.

Faktoren for polymorfisme af hæmostasegener kan påvises ved at passere en særlig hæmotest.

Analyse for mutationer

Dette er en diagnostisk metode, der giver dig mulighed for nøjagtigt at identificere en disposition for blodsygdomme, hvilket er særlig vigtigt før og under graviditet. Analysen bestemmer genetiske abnormiteter, der medfører risiko for spontan abort på et senere tidspunkt, intrauterin misdannelser, føtal blodtab og onkologiske blodpatologier hos moderen.

Det blev sagt ovenfor, at medfødte anomalier af hæmostasegener muligvis ikke manifesterer sig på nogen måde, men under kritiske omstændigheder for kroppen, fx under graviditet, fødsel eller under operation, findes undertiden dysfunktioner forbundet med blodpropper, som truer med farlige konsekvenser.

Der er en liste over hæmostasegener, der er mere tilbøjelige til at mutere end andre:

  1. G20210A - protrombingen. Dens ændringer manifesteres af arvelig trombofili. Sandsynligheden for trombose øger risikoen for hjerteanfald og slagtilfælde markant, og brugen af ​​p-piller øger risikoen for blodpropper i høj grad. Under graviditet forårsager det muterende gen abort, for tidlig placentaabruption og forsinkelser i udviklingen af ​​det ufødte barn.
  2. G1691A er et faktor 5-gen, der gennemgår Leiden-mutationen. Konsekvens - sandsynligheden for fosterdød i andet og tredje trimester.
  3. FGB G455A - fibrinogen gener. Deres ændringer fører til dannelse af blodpropper i dybe vener, tromboembolisme samt problemer med graviditet.
  4. MTRR og MTHFR er gener til folinsyremetabolisme. På grund af deres anomalier udvikler fosteret defekter i nervesystemet, hjerte- og blodkar og urogenitale organer..
  5. MTHFR C677T er et andet gen, der er ansvarlig for metabolismen af ​​folinsyre. På grund af dets ændringer fordobles risikoen for at udvikle åreforkalkning, truslen om dannelsen af ​​anomalier i nervesystemet hos fosteret øges.
  6. GPIa C807T - glykoproteingen. Konsekvenserne af mutationer er trombose og tromboembolisme, risikoen for hjerteanfald, slagtilfælde i ungdommen
  7. PAI-1 4G / 5G er genet, der er ansvarligt for plasminogenaktivatorinhibitoren. På grund af dets mutationsændringer hos gravide kvinder opstår tidlige og sene aborter, gestose, for tidlig udledning af moderkagen.

I betragtning af at alle genabnormiteter på den ene eller anden måde påvirker resultatet af graviditeten baseret på resultaterne af undersøgelsen, vil parret være i stand til at beslutte ikke at planlægge det. Dette sker, når sandsynligheden er for høj for, at svangerskabet finder sted med alvorlige komplikationer. Dette er ikke let for mange, men i sådanne tilfælde er det bedre at skubbe følelser i baggrunden, tage et ædru kig på situationen og træffe en bevidst beslutning..

Hvordan det gøres, og hvorfor. Indikationer for

Enhver læge kan sende undersøgelser, mens forhold som:

  • fleurysme;
  • venøs trombose
  • planlægning af graviditet;
  • fosterdød i det intrauterine udviklingsstadium;
  • udnævnelse af hormonerstatningsmedicin og p-piller;
  • placentaabruption
  • intrauterine føtale anomalier;
  • fetoplacental insufficiens og toksikose;
  • tidlige aborter
  • slag;
  • myokardieinfarkt
  • tromboembolisme i en ung alder såvel som dens tilbagevendende episoder
  • overvægtig;
  • kommende operation
  • kardiovaskulære patologier hos slægtninge i blodet;

Derudover anbefales analysen for genmutationer i hæmostasesystemet i sådanne tilfælde som:

  • infertilitet
  • kommende in vitro fertilisering (IVF) procedure;
  • tilstedeværelsen af ​​tegn på blødning (inklusive tandkød, små udskæringer modtaget under barberingen), mellemstore blå mærker på kroppen
  • menstruation ledsaget af unormalt højt blodtab
  • behovet for at vurdere leverens tilstand.

Til analysen er det nødvendigt at donere blod fra en finger og en vene på tom mave. På nogle klinikker tages en kindpind, hvorigennem der opnås en prøve af epitel af den indre kind. Det er smertefrit og hurtigt, hvilket gør det muligt at undersøge dem, der er patologisk bange for injektioner, for eksempel børn. Når resultaterne er klar, vises der en konsultation med en hæmatolog, der beskriver dem professionelt.

Undersøgelsen udføres ved hjælp af PCR-metoden, som står for polymerasekædereaktion. De opnåede data sammenlignes med kontrolprøver. Dette tager i betragtning, at når du bærer et barn, øges niveauet af blodpropper altid lidt. Dette kaldes ikke patologi, men hvis der er mutationer, forværres processen.

For at finde ud af, hvor stor risikoen er for, at mutationen arves, råder lægerne til at bestå en genetisk test. Det er dyrt, men denne type undersøgelser anbefales stærkt til dem, der har haft tilfælde af trombose i deres familie. Det er vigtigt at forstå, at mutationer i hæmostasegener, der ikke opdages i tide, kan forårsage fosterdød eller føre til alvorlige misdannelser..

Fortolkning af resultater

Ud over genetiske abnormiteter gør undersøgelsen det muligt at bestemme den cellulære struktur af hæmostase, hvilket er ekstremt vigtigt for styring af graviditet..

Der er to typer genforstyrrelser:

  • den farligste polymorfisme er homozygot, når risikoen for trombose er ekstremt høj;
  • mindre farligt er heterozygot.

Dette er grundlaget for principperne for afkodning af data opnået under undersøgelsen om sandsynligheden for polymorfisme:

  1. Ingen mutationer blev fundet, dvs. generne, der var ansvarlige for elementerne i hæmostasesystemet, blev ikke ændret.
  2. Mutation i heterozygot form - betyder, at en person er bærer af et træk, der kan forårsage patologi.
  3. Homozygot mutation. Dette betyder, at der blev fundet to gener med abnormiteter, dvs. sandsynligheden for karakteristiske patologier er høj.

Det er vigtigt at forstå, at kun en genetiker eller hæmatolog kan fortolke resultaterne korrekt, så du bør ikke prøve at gøre det selv, især i fravær af specialundervisning og erfaring.

Specialister vurderer fuldt ud graden af ​​risiko fra patologier forbundet med nedsat blodkoagulation. De vil også tilbyde en optimal forebyggelsesplan..

Behandling af lidelser: metoder og deres effektivitet

Hvis resultaterne af undersøgelsen afslører strukturer med nedsat morfologi, bør du konsultere din læge om udsigterne til udvikling af graviditet og det ufødte barns mulige helbredstilstand..

Desværre kan genabnormiteter ikke rettes eller helbredes. Men når undersøgelsen afslører deres konsekvenser - patologien ved blodpropper - ordinerer lægen medicinske foranstaltninger.

Narkotikabehandling mod trombofili

Så for eksempel vises i de indledende faser af trombofili et konservativt forløb, som inkluderer brugen af:

  • trombocytagenter - lægemidler, der forbedrer blodgennemstrømningen og forhindrer dannelsen af ​​mikrotrombi;
  • antikoagulantia, hvis handling også er rettet mod at forhindre trombose;
  • fibrinolytika, der injiceres direkte i blodpladens område;
  • medicin til at styrke de vaskulære vægge;
  • folinsyrepræparater (med arvelig trombofili).

En fremragende helende effekt observeres efter:

  • blod- eller plasmatransfusion fra en donor;
  • trombocytopherese. Dette er navnet på en særlig procedure til opnåelse af blodplader. De beriger donorplasma, som derefter administreres til en person, der lider af trombofili. I tilfælde af vævsskade giver dette dig mulighed for at fremskynde deres regenerering.

Med hensyn til behandlingen under graviditeten har den en række funktioner, da ikke alle lægemidler er godkendt til brug. I tilfælde, hvor trombose opstod før undfangelsen, ordineres antikoagulantia. Et af de populære stoffer i denne klasse er Heparin. Den krydser ikke moderkagen og påvirker ikke fosteret. Efter fødslen suppleres kurset med Warfarin, som er godkendt til brug under amning. Behandlingen udføres kun med svære former for trombofili, og kvinder med lettere former observeres simpelthen. De ordineres test oftere end raske gravide kvinder for at træffe hurtige foranstaltninger, når blodets tilstand ændres..

Kost til trombofili

Overholdelse af en bestemt diæt, der er ordineret af din læge, er afgørende for en vellykket kamp mod trombofili. For at reducere risikoen for trombose indebærer det at undgå forbrug:

  • fedt kød og slagteaffald;
  • svinefedt;
  • stegt mad;
  • rige bouillon;
  • chokolade;
  • kaffe og andre drikkevarer indeholdende det;
  • bælgfrugter;
  • hårde oste.

I dette tilfælde skal kosten have nok:

  • friske grøntsager og frugter, bær (især tørrede abrikoser, tranebær og druer);
  • skaldyr;
  • korn.

Glem ikke drikkeordningen. For at normalisere processerne med blodkoagulation anbefales patienter med trombofili at forbruge mindst 2,0-2,5 liter væske om dagen. På samme tid er det bedre at drikke rent vand, urtete og kompotter..

Alternative behandlingsmetoder

De er ikke en uafhængig metode til at overvinde patologien, men de supplerer med succes den behandling, der er ordineret af lægen. Hæmatologens tilladelse til brugen af ​​metoderne til alternativ terapi samt aftale med ham om doser og varighed af kurset er obligatorisk. Dette skyldes det faktum, at en sådan behandling i kombination med farmaceutiske lægemidler med en lignende virkning kan føre til overdreven blodfortynding..

  1. Hvidløg. Det opløser fibrin, hvilket bidrager til dannelsen af ​​blodpropper og styrker også de vaskulære vægge. Et par friske fedter hver dag vil være en fremragende forebyggelse af trombose;
  2. Tinktur af japansk Sophora. 100 g plantefrø hældes med en halv liter vodka og efterlades i en halv måned i mørket og køligt. Efter 15 dråber fortyndes tinkturen i et halvt glas vand og tages før måltiderne. Anbefalet kursusvarighed - 1 måned.
  3. Skal tinktur af hestekastanje. Tag 50 g skræl, hæld 0,5 liter vodka og insister i 14 dage, hvorefter de tager 20 dråber tinktur inden måltiderne efter opløsning i 100 ml vand.
  4. Infusion af sød kløver. To teskefulde urter hældes med en halv liter kogende vand og insisterede i mindst 6 timer, hvorefter de filtreres og tager et halvt glas tre gange om dagen.

Når kroppen har samtidig patologier, hvis behandling heller ikke udelukker brugen af ​​alternativ terapi, er det vigtigt ikke at bruge planter, der fortykker blodet..

Fysioterapi metode

Målet med fysioterapeutisk behandling med en tendens til trombose i den aktive fase af patologien er stabilisering og regression og i den inaktive fase - undertrykkelse af syndromet. Følgende typer fysioterapi anvendes:

  1. Eksponering for ultraviolet lys. Lindrer betændelse, stimulerer blodproppens opløsning. Kursus - op til 30 sessioner.
  2. Infrarød stråling. Fjerner hævelse af væv, aktiverer immunrespons i celler;
  3. Elektroforese. Eksponering for elektrisk strøm giver blodgennemstrømning til det berørte kar og fremmer hurtig vævsregenerering af beskadigede områder.
  4. Magnetoterapi. Forbedrer tilstanden af ​​karvæggene og styrker dem.
  5. Laserterapi. Stimulerer cellernes ernæringsprocesser, hvilket forbedrer den samlede effekt af behandlingen.

Muligheden for at bruge fysioterapi i hvert specifikt tilfælde af trombofili samt valget af eksponeringsmetode bestemmes af den behandlende læge.

En persons sundhed og liv afhænger af nytten af ​​hæmostase. Dets overtrædelser kan forårsage død af blodtab. For at undgå farlige risici er det vigtigt at kende funktionaliteten i dit eget hæmostasesystem, især når der er en reel sandsynlighed for tilstande forbundet med blødning. Med den rigtige tilgang kan risikoen for overdreven blodtab minimeres ved brug af specialiseret medicinsk udstyr..

Analyse af mutationer i hæmostasegener

I forskellige laboratorier er der hele komplekser i grupper.
For eksempel webstedet INVITRO Genetiske risikofaktorer for føtoplacental insufficiens, gestose, trombose og folatcykluslidelser. - F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 og 7571), MTRR (7591), MTR (7581), ACE (7011), AGT (7041), RHD (7821). 6500
eller CNMT RZ3 - Komplikationer af graviditet (fuld panel) FV, FII, PAI-1, FGB, Gp-IIIa, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), AGT, ACE, MTHFR (2 mutationer), MTRR, MTR, CBS, MTHFD, IL1b (2 mutationer), TNFa, HLA-G 3150
og mange andre laboratorier udfører en lignende analyse, prisen på et gen er 220-250 rubler.
Læs mere om disse polymorfier - fra stedet for Invitro og Biolink,
http://www.biolinklab.ru/service/mutatsiya-v-gene-ingibitora-aktivatora-plazminogena-pai-1
protrombingen (F2) Undersøgelse af polymorfisme c. * 97G> A af protrombingen (F2) har prognostisk værdi, der gør det muligt at bestemme risikoen for at udvikle sygdomme i det kardiovaskulære system på grund af lidelser i blodkoagulationssystemet.
Udskiftningen af ​​guanin for adenin i position 20210 (mutation G20210A i protrombingenet) forekommer i et ulæseligt område af DNA-molekylet, derfor forekommer ændringer i protrombin ikke i nærvær af denne mutation.
Vi kan detektere 1,5-2 gange mængden af ​​kemisk normal protrombin.
Tilstedeværelsen af ​​en patologisk A-allel (GA, AA-genotype) - en øget risiko for trombofili (TF) og obstetrisk komplikationer
Polymorfisme data:
hyppigheden af ​​forekomst i befolkningen - 1-4%;
hyppigheden af ​​forekomst hos gravide kvinder med en historie med venøs tromboembolisme (VTE) - 10-20%;
autosomal dominerende arv
Kliniske manifestationer:
Uforklarlig infertilitet, gestose, præeklampsi, for tidlig frigørelse af en normalt placenta, tilbagevendende abort, føtal-placenta insufficiens, intrauterin fosterdød, fostervæksthæmning, HELLP syndrom;
venøs og arteriel trombose og tromboembolisme, ustabil angina og myokardieinfarkt;
Når du tager p-piller, er risikoen for trombose mere end tredobbelt!
En mutation i protrombingenet er en af ​​de mest almindelige årsager til medfødt trombofili, men funktionelle tests for protrombin kan ikke bruges som en komplet screeningstest. Det er nødvendigt at udføre molekylær genetisk diagnostik (PCR) for at identificere en mulig defekt i protrombingenet.

F5 = FV Leiden-mutation Undersøgelse af polymorfisme c.1601G> A af F5-genet ("Leiden-mutation") har en prognostisk værdi, der gør det muligt at bestemme risikoen for at udvikle sygdomme i det kardiovaskulære system på grund af lidelser i blodkoagulationssystemet.

MTHFR-undersøgelse af polymorfisme c.665C> T af methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) -genet har prognostisk værdi, hvilket gør det muligt at bestemme risikoen for at udvikle hjerte-kar-sygdomme såvel som intrauterin udviklingsdefekter under graviditet på grund af nedsat metabolisme af folsyre og hyperhomocysteinæmi. Folinsyremetabolismegener (MTRR og MTHFR). Med ændringer i disse gener er det nødvendigt at se niveauet af homocystein og, hvis det stiger, at behandle med B-vitaminer.

MTRR-undersøgelse af polymorfisme c.66A> G af methioninsynthase-reduktase (MTRR) genet har en prognostisk værdi, der gør det muligt at bestemme risikoen for at udvikle hjerte-kar-sygdomme, reproduktionsforstyrrelser og føtal misdannelser.

MTR-undersøgelse af polymorfisme c.2756A> G af methioninsyntase (MTR) -genet har prognostisk værdi, hvilket gør det muligt at bestemme risikoen for udviklingsdefekter og Downs syndrom hos et ufødt barn.

ACE-undersøgelse af Alu Ins / Del I-> D-polymorfisme af angiotensin-converting enzym (ACE) genet har en prognostisk værdi, der gør det muligt at bestemme risikoen for at udvikle sygdomme i det kardiovaskulære system.

AGT-undersøgelse af M235T T-> C-polymorfisme af angiotensinogenet (AGT) har en prognostisk værdi, der gør det muligt at vurdere risikoen for at udvikle arteriel hypertension.

RHD Denne analyse er designet til at fastslå Rh-tilknytning for et individ. I modsætning til serologisk forskning giver genetisk analyse, som detekterer tilstedeværelsen eller fraværet af RHD-genet, et 100% svar om Rh-tilhørsforhold.

Blodkoagulationssystem. Forskning af polymorfier i gener: F5 (Leiden-mutation, Arg506Gln) og F2 (protrombin 20210 G> A)

Serviceomkostninger:RUB 2330 * Bestil
Udførelsesperiode:5 - 12 kd.At bestilleDen angivne periode inkluderer ikke dagen for indtagelse af biomaterialet

Mindst 3 timer efter sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas.

Forskningsmetode. Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci udføres ved PCR med påvisning i "realtid".

Hvis pyrosekvenseringsmetoden er vigtig for undersøgelsen af ​​polymorfier i F2- og F5-generne, anbefales det at bestille profil 180014.

Tendensen til øget koagulation og dannelse af blodpropper (trombofili) er et globalt medicinsk og socialt problem, der er hovedårsagen til død og handicap i mange udviklede lande i verden. Hyppigheden af ​​venøs trombose i den almindelige befolkning er ifølge verdensdata 1-2 tilfælde pr. 1000 mennesker årligt.

På nuværende tidspunkt er forskellige former for trombofili blevet undersøgt godt, den arvelige komponent af sygdommen er blevet identificeret, og årsagerne til sygdommen er blevet fastslået på det molekylære genetiske niveau..

De mest signifikante og almindelige arvelige defekter i hæmostasesystemet, der fører til trombofili, er polymorfier i de gener, der koder for koagulationsfaktor 5 (F5) og koagulationsfaktor 2 (F2, protrombin). Tilstedeværelsen af ​​to polymorfier på samme tid øger risikoen for trombose næsten 100 gange.

Transport af disse polymorfier øger også sandsynligheden for at udvikle præeklampsi, fetoplacental insufficiens, forsinket fosterudvikling, dødfødsel. Der er tegn på en stigning i hyppigheden af ​​disse polymorfier hos kvinder med tilbagevendende aborter, især i graviditetens andet trimester. Polymorfier er signifikant forbundet med tidlig og sen tilbagevendende abort. En af risikofaktorerne for udvikling af trombofili hos bærere af polymorfier er brugen af ​​kombinerede orale svangerskabsforebyggende midler..

INDIKATIONER FOR STUDIE:

  • Planlægning af ethvert kirurgisk indgreb.
  • Tilbagevendende venøs trombose.
  • Trombose i en ung alder (under 40).
  • Åreknuder i underekstremiteterne.
  • Pregravid præparat.
  • Tromboemboliske komplikationer under graviditet eller under indtagelse af kombinerede orale svangerskabsforebyggende midler.
  • Kvinder med en belastet gynækologisk historie (for tidlig frigørelse af en placenta, placenta, placentainsufficiens, gestose, abort, dødfødsel, historie med IVF-svigt osv.).
  • Gravide kvinder med samtidig ekstragenital patologi (reumatisk hjertesygdom, nyresygdom, arteriel hypertension, metabolisk syndrom, inflammatoriske processer med forskellig lokalisering osv.).
  • Gravide kvinder i den ældre aldersgruppe (over 35 år) med induceret graviditet, multiple graviditeter.

FORTOLKNING AF RESULTATER:

Resultatet af undersøgelsen: hvis polymorfisme ikke detekteres, i form af svaret i kolonnen "Resultat" indtast "Ikke detekteret", i tilfælde af påvisning af polymorfisme, er dets alleliske tilstand angivet: "Heterozygote" eller "Homozygote".

Eksempel på forskningsresultat.

ParameterResultat
Polymorfisme i F2-genet - rs1799963 (20210 G> A)Ikke fundet
Polymorfisme i F5-genet - Leiden rs6025-mutation (Arg506Gln, G> A)Ikke fundet
Kommentar til genetisk forskning: Mutation er en ændring i DNA-sekvensen, der overtræder de oplysninger, der er kodet i den. Påvisning af denne mutation er et patologisk tegn, der har sin egen kliniske betydning. Konsultation med en specialistlæge er nødvendig for at fortolke testresultaterne.
  • I henhold til forskningsresultaterne trækkes om nødvendigt en konklusion af en genetiker (servicekode 181010).
  • Konklusionen af ​​en genetiker udføres kun for tjenester udført i CMD-laboratoriet.
  • En genetiker beskriver resultatet inden for 10 kalenderdage efter genetisk test er klar
  • Konklusionen fra en genetiker inkluderer en forklaring af betydningen af ​​den identificerede genotype, mulige patogenetiske mekanismer forbundet med udviklingen af ​​visse tilstande, individuelle risici for udviklingen af ​​patologiske tilstande og anbefalinger til forebyggelse, diagnose og mulige tilgange til patienthåndtering (efter aftale med den behandlende læge).

Vi henleder din opmærksomhed på, at fortolkningen af ​​forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om det grundlæggende i sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011 skal udføres af en læge med den rette specialisering.

"[" serv_cost "] => streng (4)" 2330 "[" cito_price "] => NULL [" overordnet "] => streng (3)" 392 "[10] => streng (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>matrix (3) < ["cito"]=>streng (1) "N" ["own_bmat"] => streng (2) "12" ["navn"] => streng (22) "Blod med EDTA" >>>

Biomateriale og tilgængelige metoder til at tage:
En typePå kontoret
Blod med EDTA
Forberedelse til forskning:

Mindst 3 timer efter sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas.

Forskningsmetode. Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci udføres ved PCR med påvisning i "realtid".

Hvis pyrosekvenseringsmetoden er vigtig for undersøgelsen af ​​polymorfier i F2- og F5-generne, anbefales det at bestille profil 180014.

Tendensen til øget koagulation og dannelse af blodpropper (trombofili) er et globalt medicinsk og socialt problem, der er hovedårsagen til død og handicap i mange udviklede lande i verden. Hyppigheden af ​​venøs trombose i den almindelige befolkning er ifølge verdensdata 1-2 tilfælde pr. 1000 mennesker årligt.

På nuværende tidspunkt er forskellige former for trombofili blevet undersøgt godt, den arvelige komponent af sygdommen er blevet identificeret, og årsagerne til sygdommen er blevet fastslået på det molekylære genetiske niveau..

De mest signifikante og almindelige arvelige defekter i hæmostasesystemet, der fører til trombofili, er polymorfier i de gener, der koder for koagulationsfaktor 5 (F5) og koagulationsfaktor 2 (F2, protrombin). Tilstedeværelsen af ​​to polymorfier på samme tid øger risikoen for trombose næsten 100 gange.

Transport af disse polymorfier øger også sandsynligheden for at udvikle præeklampsi, fetoplacental insufficiens, forsinket fosterudvikling, dødfødsel. Der er tegn på en stigning i hyppigheden af ​​disse polymorfier hos kvinder med tilbagevendende aborter, især i graviditetens andet trimester. Polymorfier er signifikant forbundet med tidlig og sen tilbagevendende abort. En af risikofaktorerne for udvikling af trombofili hos bærere af polymorfier er brugen af ​​kombinerede orale svangerskabsforebyggende midler..

INDIKATIONER FOR STUDIE:

  • Planlægning af ethvert kirurgisk indgreb.
  • Tilbagevendende venøs trombose.
  • Trombose i en ung alder (under 40).
  • Åreknuder i underekstremiteterne.
  • Pregravid præparat.
  • Tromboemboliske komplikationer under graviditet eller under indtagelse af kombinerede orale svangerskabsforebyggende midler.
  • Kvinder med en belastet gynækologisk historie (for tidlig frigørelse af en placenta, placenta, placentainsufficiens, gestose, abort, dødfødsel, historie med IVF-svigt osv.).
  • Gravide kvinder med samtidig ekstragenital patologi (reumatisk hjertesygdom, nyresygdom, arteriel hypertension, metabolisk syndrom, inflammatoriske processer med forskellig lokalisering osv.).
  • Gravide kvinder i den ældre aldersgruppe (over 35 år) med induceret graviditet, multiple graviditeter.

FORTOLKNING AF RESULTATER:

Resultatet af undersøgelsen: hvis polymorfisme ikke detekteres, i form af svaret i kolonnen "Resultat" indtast "Ikke detekteret", i tilfælde af påvisning af polymorfisme, er dets alleliske tilstand angivet: "Heterozygote" eller "Homozygote".

Eksempel på forskningsresultat.

ParameterResultat
Polymorfisme i F2-genet - rs1799963 (20210 G> A)Ikke fundet
Polymorfisme i F5-genet - Leiden rs6025-mutation (Arg506Gln, G> A)Ikke fundet
Kommentar til genetisk forskning: Mutation er en ændring i DNA-sekvensen, der overtræder de oplysninger, der er kodet i den. Påvisning af denne mutation er et patologisk tegn, der har sin egen kliniske betydning. Konsultation med en specialistlæge er nødvendig for at fortolke testresultaterne.
  • I henhold til forskningsresultaterne trækkes om nødvendigt en konklusion af en genetiker (servicekode 181010).
  • Konklusionen af ​​en genetiker udføres kun for tjenester udført i CMD-laboratoriet.
  • En genetiker beskriver resultatet inden for 10 kalenderdage efter genetisk test er klar
  • Konklusionen fra en genetiker inkluderer en forklaring af betydningen af ​​den identificerede genotype, mulige patogenetiske mekanismer forbundet med udviklingen af ​​visse tilstande, individuelle risici for udviklingen af ​​patologiske tilstande og anbefalinger til forebyggelse, diagnose og mulige tilgange til patienthåndtering (efter aftale med den behandlende læge).

Vi henleder din opmærksomhed på, at fortolkningen af ​​forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om det grundlæggende i sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011 skal udføres af en læge med den rette specialisering.

Udvidet undersøgelse af gener i hæmostasesystemet (blodprøve) - gennemgang

Analysen, der ændrede mit liv. Yderligere test, behandling, livspåvirkning og graviditetsplanlægning.

God dag!

Det tog mig lang tid at forberede mig mentalt på at begynde at skrive denne anmeldelse. Men jeg vil gerne dele med dig et problem, der altid har været i mit liv, selvom jeg ikke vidste om det lige fra min fødsel, og som jeg ved et uheld lærte om, efter at have oplevet mange triste øjeblikke på grund af det.

Dette er genetisk trombofili - et kompleks af mutationer i gener, der er ansvarlige for blodkoagulationssystemet.

Jeg starter lidt langt væk. I min familie har jeg meget specifikke manifestationer af denne sygdom, men ingen var opmærksomme, før min onkel døde. I en alder af 38 år efter tromboembolisme (en blodprop kom af og blokerede en lunge, næsten øjeblikkelig død, selv på et hospital) efter operationen. En blodprop i en bedstemors ben i sin ungdom plus graviditetstab i en temmelig lang periode Der var ingen særlige grunde, en trombe i navlestrengen blev foreslået. Min far har de stærkeste åreknuder og et mikroslag i en alder af 45 år.

I mine 29 år har jeg begyndt åreknuder i benene, svære åreknuder i det lille bækken, 5 aborter og en frossen. Og alt på grund af blodproblemer.

Og efter den sidste graviditet og min onkels død blev jeg hørt af en meget ansvarlig gynækolog, der anbefalede mig at overføre mutationer i hæmostasesystemet. De fleste betalte laboratorier har test for genetik, men de koster en hel del der, og jeg begyndte at lede efter et kommunalt hospital, hvor alt dette kan overføres, hvis ikke gratis, i det mindste til rimelige penge. Selv i Samara er der sådan en klinik. Analyser der for 8 indikatorer for hæmostase kom kun til mig omkring 3000 rubler.

Indikationer:

  • en historie med trombofile tilstande hos patienten og hans pårørende
  • trombofili under graviditet og i postpartumperioden;
  • langvarig brug af orale svangerskabsforebyggende midler;
  • andre patologiske tilstande, der prædisponerer for udvikling af trombose og tromboembolisme;
  • identifikation i slægtninge af polymorfe allelvarianter i generne af blodkoagulationsfaktorer og folatcyklus;
  • præeklampsi, for tidlig frigørelse af den normalt placente placenta, kronisk placentainsufficiens, føtal væksthæmningssyndrom, tilfælde af dødfødsel, historie med tilbagevendende abort;
  • graviditet med øget risiko for at få et barn med udviklingsdefekter.

En blodprøve tages strengt på tom mave (selvom jeg ikke forstod hvorfor, vil mine gener ikke ændre sig fra tilstedeværelsen af ​​mad i maven), den tilberedes forskellige steder på forskellige tidspunkter - fra 10 arbejdsdage til en måned. Resultaterne dechiffreres af en hæmatolog eller genetiker.

For forståelse - homozygote - fuldstændig genopdeling (sandsynligheden for manifestation er meget høj, har tendens til 100%), heterozygote - delvis (sandsynligheden for manifestation er 50%).

FGB - heterozygote - øger risikoen for slagtilfælde i nærværelse af hypertension. Komplikationer af graviditet - placentainsufficiens, tilbagevendende abort.

MTRR - homozygote - gør det muligt at bestemme risikoen for at udvikle hjerte-kar-sygdomme, reproduktionsforstyrrelser såvel som fostermisdannelser.

PAI-1 - heterozygote - sædvanlig abort, øget risiko for svær præeklampsi 2-4 gange, føtal hypoxi. 1,3 gange højere risiko for koronar lidelser.

Jeg blev diagnosticeret med 3 genafbrydelser, og alt sammen relateret til kroppens reproduktive funktion. Jeg måtte straks søge en kompetent hæmatolog, men som du ved, er den første pandekage altid klumpet.

Den første læge, jeg besøgte, ordinerede yderligere tests til mig - en udvidet screening. Nogle tests skulle tages igen flere gange, der var afvigelser. Men vi var i stand til at finde ud af nøjagtigt, hvilke sygdomme ved profil (antiphospholipidsyndrom eller systemisk lupus erythematosus, for eksempel) Jeg har ikke, og alle problemerne er episodiske, forbundet med to faktorer - enten interferens med kroppen (for eksempel kirurgi) eller graviditet.

  • fibrinogen - en nøgletest af koagulationssystemets tilstand
  • protrombin - ved ændringer i niveauet af dette protein i blodet vurderes tilstanden i leveren og mave-tarmkanalen;
  • blodplader - blodlegemer involveret i reguleringen af ​​hæmostase;
  • protrombinindeks (PTI), protrombintid (PTT), internationalt normaliseret forhold (INR) - test, der viser den eksterne blodkoagulationsvej;
  • aktiveret partiel tromboplastintid (APTT) - en test, der afspejler arbejdet i den interne koagulationsvej, den tid, der kræves til dannelsen af ​​en blodprop;
  • thrombintid - den tid det tager for inaktivt fibrinogen at konvertere til fibrin.
  • antithrombin III og protein C er faktorer i antikoagulationssystemet, deres utilstrækkelige niveau indikerer risikoen for blodpropper;
  • D-dimer er et element i blodpropperesorptionssystemet, dets store værdier kan indikere nyrepatologi, diabetes mellitus, gestose;
  • lupus antikoagulant - en indikator, der giver dig mulighed for at bekræfte eller benægte det faktum, at en patient har systemisk lupus erythematosus eller anden autoimmun patologi;
  • plasmatolerance over for heparin - en parameter, der indikerer en koagulationsfunktion, et øget niveau kan indikere et problem i leveren, hjertesvigt, prethrombose osv.
  • opløselige fibrin-monomere komplekser (RFMK) - produkter af blodprop opløsning i processen med fibrinolyse, en stigning i deres niveau kan indikere bindevævspatologi, sepsis, tromboembolisme;
  • fibrindannelse, en forkortet tid indikerer en tendens hos patientens krop til at danne blodpropper, en langstrakt - om øget blødning.

Analyse for hæmostasegener


De mest signifikante og almindelige arvelige defekter i hæmostasesystemet, der fører til trombofili, er mutationer i de gener, der koder for koagulationsfaktor 5 (F5) og koagulationsfaktor 2 (F2, protrombin). Tilstedeværelsen af ​​to polymorfier på samme tid øger risikoen for trombose næsten 100 gange. Transport af disse mutationer i de gener, der er ansvarlige for det hæmostatiske system, øger også sandsynligheden for at udvikle toksikose under graviditet, placentasvigt, forsinket fosterudvikling, dødfødsel.

Der er tegn på en stigning i hyppigheden af ​​disse polymorfier hos kvinder med tilbagevendende aborter, især i 2. trimester. Mutationer er signifikant forbundet med tidlig og sen tilbagevendende abort. En af risikofaktorerne for udviklingen af ​​trombofili hos bærere af hæmostasegenpolymorfisme er brugen af ​​kombinerede orale svangerskabsforebyggende midler..

INDIKATIONER FOR LEVERING

  • Kirurgisk planlægning.
  • Tilbagevendende venøs trombose.
  • Trombose i en ung alder (under 40).
  • Åreknuder i underekstremiteterne.
  • Forberedelse til undfangelse.
  • Tromboemboliske komplikationer under graviditet.
  • Kvinder med en belastet obstetrisk og gynækologisk historie (for tidlig løsrivelse af en placenta, placenta, placentainsufficiens, gestose, abort, dødfødsel, IVF-svigt i historien osv.).
  • Reumatisk hjertesygdom, nyresygdom, arteriel hypertension, metabolisk syndrom, inflammatoriske processer med forskellig lokalisering osv...
  • "Alder" gravide kvinder.


LISTE OVER STUDIER

Blodprøve for mutationer i hæmostasegener

Analyse for mutationer i hæmostasegener er den vigtigste diagnostiske metode til at identificere en arvelig disposition for blodpatologier, herunder på planlægningsstadiet og under graviditet. Undersøgelsen hjælper med at bestemme genetiske abnormiteter, der kan føre til afbrydelse af graviditet i sene stadier, provokere misdannelser i indre organer, blødning hos et barn, blodkræft hos moderen.

Vores medicinske center har et unikt laboratorium, hvor mere end 28 mutationer i hæmostasegener, herunder FV Leiden-genet, protrombin og JAC2, bestemmes med 100% nøjagtighed. Prisen for at teste det 1. gen er 1.000 rubler.

Omkostninger ved testning af hæmostase-genmutationer *

  • 1.000 R 1.300 R Hæmostasiogram (koagulogram)
  • 1.000 Р Analyse for en mutation i faktor V-genet (FV Leiden)
  • 1.000 R analyse for en mutation i faktor II (protrombin) genet
  • 1.000 R-analyse for mutation i JAK2-genet
  • 1.000 R-analyse for polymorfisme i faktor II-genet (protrombin)
  • 1.000 R-analyse for polymorfisme i faktor I-genet (fibrinogen)
  • 1.000 R-analyse for polymorfisme i genet for faktor XII (Hagemanns faktor)
  • 1.000 R-analyse for polymorfisme i MTHFR-genet
  • 1.000 R-analyse for polymorfisme i glycoproteingenet GpIba
  • 4.000 R Indledende konsultation med en hæmostasiolog
  • 3.000 Р Gentagen konsultation med en hæmostasiolog

Beregning af behandlingsomkostninger Alle priser

* Patienter over 18 år accepteres.

Hvilke indikatorer inkluderer analysen for mutationer i hæmostasegener

De vigtigste gener i blodkoagulationssystemet, hvis mutationer er opmærksomme på under undersøgelsen:

  • protrombin (G20210A) - fremkalder trombofili, trombose, hjerteanfald;
  • folinsyremetabolisme (MTRR og MTHFR) - associeret med udviklingen af ​​uhelbredelige patologier i hjertet, organer i kønsorganet, skader på centralnervesystemet;
  • Leiden-faktor (G1691A) - kan føre til fosterdød;
  • fibrinogen (FGB G455A) - fremkalder spontan abort;
  • plasminogenaktivator (PAI-1 4G / 5G) - fremkalder spontan abort i de tidlige og sene stadier;
  • glykoprotein (GPIa C807T) - betragtes som hovedårsagen til hjerteanfald, slagtilfælde.

Ud over genetiske mutationer viser analysen den cellulære struktur af hæmostase. Oplysninger er meget vigtige for den korrekte håndtering af graviditet.

Specialister

fødselslæge-gynækolog, specialist inden for klinisk hæmostasiologi, professor, læge i medicinsk videnskab, akademiker ved det russiske videnskabsakademi, næstformand for det russiske selskab for fødselslæger og gynækologer, æresprofessor ved universitetet i Wien (Østrig)

For Mere Information Om Diabetes